RIKEN Beyin Bilim Merkezi’ndeki araştırmacılar, farelerde yaptıkları araştırmalar sonucunda insanları Alzheimer hastalığına karşı koruyabilecek bir mutasyon keşfettiler. Nature Communications dergisinde yayınlanan çalışmada, spesifik bir mutasyonun, amiloid-beta peptidin Alzheimer hastalığında ortaya çıkan karakteristik birikimini azaltabildiğini buldu.

Alzheimer hastalığı olan kişilerde ortaya çıkan zihinsel ve davranışsal değişiklikler ana olarak beyinde meydana gelir. Hastalığın ayırt edici özelliklerinden biri beyinde nöronlar arasında amyloid plakların birikmesidir. Bu plaklar, amiloid öncü proteinin (APP) artık kısmı olan amiloid-beta’dan yapılmıştır. Önceki araştırmalardan yola çıkarak, Takaomi Saido liderliğindeki ekip, amiloid-beta plaklarının oluşumunu azaltmak için app sentezinden sorumlu geni mutasyona uğrattı.

Ekip, amiloid-beta plaklarındaki en büyük azalmanın app geni mutasyona uğramış olan farelerde olduğunu göstermeyi başardı. Yapılan diğer bir analiz, APP proteininin mutasyona bağlı ekspresyon düzeylerinin, amiloid-beta miktarı ile doğrudan ilişkili olduğunu gösterdi. Çalışmanın başındaki isim olan Takaomi Saido “Yararlı mutasyonlar bulmak zor bir süreçtir. Mutasyon sıklığı düşüktür ve insan popülasyonlarının rastgele taranması kolay değildir. Bu nedenle, bu çalışma alanında çok önemli bir adım atarak dünya çapında milyonlarca insanı etkileyen bir hastalıkta gen düzenleme hedefli taramanın yararlılığını göstermektedir.” diyerek çalışmanın öneminin altını çizdi.